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Soutenance HDR de Madame Sophie BOUCHER

09h00 | Institut de Biologie en Santé | CHU Angers | Salle de conférence (rdc) | 4, rue Larrey | ANGERS

Sujet : Presbyacousie et recherche en Génétique de l’audition,  du diagnostic à la prise en charge globale

Directeur de recherche : Monsieur Laurent LACCOURREYE 

RÉSUMÉ

La presbyacousie est une pathologie du vieillissement complexe, favorisée par des expositions environnementales et comorbidités, sur un terrain génétique pouvant présenter des prédispositions. Des surdités d’apparition très tardives, monogéniques, de transmission autosomique dominante se cachent parmi les formes inattendues de presbyacousie (plus sévère ou d’évolution plus rapide qu’attendu pour l’âge). Les travaux de recherche présentés ici portent sur la génétique nucléaire et mitochondriale de personnes atteintes de presbyacousie inattendue, et sur l’analyse de leur phénotype (atteinte des basses fréquences, corrélations familiales, sévérité de la perte comparativement à la norme ISO7029) (étude Mitopres). L’objectif est d’améliorer le repérage, le diagnostic et la prise ne charge de ces formes de surdité génétique très tardives. La personne atteinte de presbyacousie doit être prise en charge dans sa globalité, en prenant en compte sa fonction vestibulaire et les données de la marche (étude Impact et étude Post AP, Questionnaire BVQ) ainsi que l’impact de l’appareillage sur la communication, la qualité de vie (étude SAAMPres, questionnaire QUEPAHAA). L’atteinte de la fonction mitochondriale, partie intégrante du vieillissement, fait aussi l’objet d’études au travers de l’analyse des données électrophysiologiques et neuropsychologiques de personnes atteines d’atrophie optique dominante pouvant parfois rapporter des symptômes de surdité cachée et une fatigue auditive (étude CAP OPA1, questionnaire AFA).

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