16 000 € pour soutenir la recherche sur les maladies rares

À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, deux associations ACO2 Gène et OK Channel 2022 ont remis un chèque au laboratoire Mitovasc et à son équipe Mitolab, spécialisée dans les pathologies mitochondriales.

La 15^e édition de la Journée internationale des maladies rares a eu lieu lundi 28 février 2022. À cette occasion, la Plateforme régionale PRIOR Maladies rares et le laboratoire Mitovasc (Université d’Angers, Inserm, CNRS) ont organisé une soirée ouverte à tous afin d’informer et sensibiliser sur ces pathologies qui concernent entre 3 et 4 millions de Français.

Quelque 130 personnes ont fait le déplacement aux Greniers Saint-Jean pour cet événement. Elles ont pu assister à une pièce de théâtre, « Vivre avec une maladie rare », créée en 2019 par Alain Jung du Théâtre 3, et prendre part à des temps d’échanges avec des chercheurs, médecins et professionnels de l’accompagnement médico-social des patients et de leurs familles. Tout au long de la soirée, les structures organisatrices et plusieurs associations de patients ont également tenu un stand, comme la Fondation Visio (déficiences visuelles) ou Épilepsie France.

Deux dons

En préambule à cette manifestation, deux associations ont remis le résultat de récentes collectes de fonds à l’unité Mitovasc.

• L’association ACO2 Gène a signé un chèque de 12 000 €

Créée en 2019 par les parents de Juliette, 18 ans, atteinte d’une maladie rare invalidante liée à des mutations dans le gène ACO2, cette association soutient la recherche médicale sur ces maladies rares mitochondriales. Elle finance notamment un programme, intitulé « Projet de recherche sur les maladies rares associées aux mutations du gène ACO2 », porté par l’équipe de recherche Mitolab de l’unité Mitovasc. Ce programme vise à mieux comprendre le rôle du gène ACO2 dans le métabolisme mitochondrial, et étudier les possibilités d'un traitement pour les neuropathies optiques.
 

• L’association OK Channel 2022 a remis un chèque de 4 000 €

L’association OK Channel 2022 est née de la rencontre d’Olivier, 50 ans, grand sportif, et Kilian, jeune homme de 21 ans, porteur d’une maladie rare invalidante (tétrasomie 9P en mosaïque).  Son but : faciliter le quotidien des personnes en situation de handicap, et, financer la recherche sur les maladies génétiques rares. Pour ce faire, Olivier a accepté de relever un défi sportif : il traversera la Manche à la nage en septembre 2022, sans palmes ni combinaison.