Soutenir la lutte contre les maladies mitochondriales

Reconnue d’intérêt général, l’association ACO2 Gène lance une nouvelle collecte de dons. Objectif : financer les travaux de recherche de l’équipe angevine Mitolab, visant à mieux comprendre et prendre en charge des maladies rares affectant la vue et le cerveau.

L’association ACO2 Gène a été créée en 2019 par les parents de Juliette, 18 ans, atteinte d’une maladie rare invalidante liée à des mutations dans le gène ACO2. Situé sur le chromosome 22, ce gène permet la fabrication d'une protéine présente dans les mitochondries, appelée aconitase. Celle-ci joue un rôle clé dans la production de l'énergie indispensable au bon fonctionnement des cellules. Les mutations de ce gène peuvent déboucher sur deux principales formes de maladies rares, se traduisant par la cécité ou de graves atteintes visuelles et neurologiques : les neuropathies optiques héréditaires (NOH), et la dégénérescence cérébello-rétinienne infantile (ICRD).

L’association ACO2 Gène a pour objet de soutenir la recherche médicale sur ces maladies rares mitochondriales en particulier, pour mieux en comprendre les mécanismes et trouver des solutions thérapeutiques. Elle vise aussi à identifier davantage de patients diagnostiqués et les mettre en relation, et, enfin,  faire connaître ces maladies auprès des professionnels – médecins et chercheurs - et du grand public. À ce jour, plus de 100 patients ont été diagnostiqués dans le monde, dont 60 en France, pour une mutation du gène ACO2.

Financement d'un programme de recherche

En juin 2019, l’association s’est mobilisée pour la Course des héros, défi sportif et solidaire organisé dans le domaine de Saint-Cloud, aux portes de Paris. Sa participation a permis de collecter 10 000 euros de dons ! Cette somme a été intégralement reversée à l’équipe Mitolab (Université d’Angers, Inserm, CNRS, CHU d’Angers), l’un des principaux centres de recherche sur les maladies mitochondriales en France, qui a développé un programme spécifique aux mutations du gène ACO2.

Les premiers résultats de ce programme, intitulé « Projet de recherche sur les maladies rares associées aux mutations du gène ACO2 », sont prometteurs, selon le Dr Guy Lenaers, à la tête de MitoLab : « Cela nous permet de mieux comprendre les mécanismes de ces maladies, et met en évidence des ouvertures thérapeutiques qui seront testées sur des modèles cellulaires, avant d’imaginer de possibles essais cliniques. Ce gène joue un rôle clé dans le métabolisme mitochondrial et représente un enjeu important pour soigner les neuropathies optiques et comprendre certaines pathologies neurologiques ». Ces travaux ont donné lieu à deux publications en mai et en août 2021 dans les revues scientifiques Brain Communication et Scientific Data.

Une deuxième phase du programme a été mise en œuvre par l'équipe de Mitolab afin d'aller plus loin dans la compréhension du rôle de ce gène dans le métabolisme mitochondrial, et d'étudier les possibilités d'un traitement pour les neuropathies optiques. Pour soutenir ces travaux, l'association a lancé en décembre et jusqu'à fin janvier 2022, une nouvelle campagne de collecte de dons, qui seront reversés à Mitolab à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, le 28 février..

Les dons s’effectuent en ligne, via le site Helloasso.

Faire un don

L’association ACO2 Gène étant reconnue d'intérêt général, les donations ouvrent droit en France, et dans certains pays européens, à une réduction de l'impôt sur le revenu à hauteur de 66% des dons versés (un don de 100 euros ne vous coûtera que 34 euros).