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Séparés par des virgules

1,4 million d'euros pour améliorer une base de données destinée à mieux comprendre les maladies rares

Adopté par l’Etat en 2018, le 3e Plan national des maladies rares (PNMR3) vise à favoriser l’accès au diagnostic des maladies rares, améliorer les parcours de santé, et promouvoir la recherche et l’innovation thérapeutique. L’un des programmes de recherche est coordonné par Vincent Procaccio, professeur à l’Université d’Angers et responsable du service de génétique du CHU d’Angers.

« Nous partîmes cinq cents ; mais par un prompt renfort, nous nous vîmes trois mille en arrivant au port. » Le dramaturge Pierre Corneille, auteur du Cid, n’était pas un spécialiste des maladies rares. Pourtant, les chiffres énoncés font écho au programme de recherche dirigé par Vincent Procaccio.  « Notre base de données compte 3 000 patients atteints de maladies mitochondriales aujourd’hui et nous espérons en recueillir plusieurs dizaines de milliers dans quelques années, détaille le membre du laboratoire de recherche Mitovasc. L’intégration des données cliniques et génétiques devrait aider à mieux appréhender la complexité de ces pathologies et mieux caractériser le patient. »

L’intelligence artificielle traitera les données

Petite pause vocabulaire : les maladies mitochondriales sont cliniquement et génétiquement hétérogènes et causées par un déficit de production énergétique, via les mitochondries, centrales énergétiques de nos cellules. Ces pathologies sont difficiles à diagnostiquer et touchent tous les tissus consommateurs d’énergie (muscles, cerveau). Ces maladies mitochondriales font partie des maladies rares et sont des pathologies chroniques handicapantes et souvent mortelles.


Vincent Procaccio est responsable du service de génétique au CHU d'Angers.
Intitulé Mitomics, le projet de base de données de Vincent Procaccio est financé à hauteur d’1,4 million d’euros par l'Agence nationale de la recherche (ANR) pour une durée de cinq ans, sous réserve de la validation finale de France Cohorte et de l'ANR. Il a initialement débuté en 2018 – sous le nom de Mitomatcher - au CHU d’Angers, centre de référence sur les maladies neurodégénératives et mitochondriales. Cette fois-ci, la collecte et le traitement des (nombreuses) données se feront notamment à l’aide de l’intelligence artificielle. « Cette approche innovante permet en effet un apprentissage des machines et ordinateurs à partir des données à analyser, et facilite ainsi les diagnostics : c’est ce qu’on appelle le machine learning, détaille le chercheur. Cet outil devrait permettre à terme d’améliorer considérablement l’identification des anomalies génétiques responsables de ces maladies mitochondriales. Nous échangeons aussi régulièrement avec la Commission nationale de l’informatique et des libertés (Cnil) pour respecter le cadre juridique de la gestion de données. »

Mitomatcher sera accessible aux autres bases de données nationales ou internationales et réutilisable pour le développement de nouvelles études de ces pathologies. A terme, les résultats obtenus permettront de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques et de faciliter le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour ces maladies mitochondriales.

Les partenaires du projet

  • Les CHU de Nice et Angers
  • Les Universités de Nantes et de Côte d’Azur
  • L’Institut national de la recherche en informatique et automatique (Inria)
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