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Publication dans Brain - Université Angers

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Cécité : de nouvelles perspectives thérapeutiques

cliché d'un fond d'œil de patient NOHL en phase aiguë de la maladie

Une équipe du laboratoire Biologie neurovasculaire et mitochondriale intégrée (UA/Inserm/CNRS) du pôle de recherche et d'enseignement en médecine mitochondriale (PREMMi), regroupant des chercheurs et des médecins de l’Université d'Angers et du CHU, vient de découvrir un nouveau mécanisme pathologique responsable du développement de la cécité chez des patients atteints de la neuropathie optique héréditaire de Leber. Réalisée grâce au soutien d’associations de patients, cette découverte va permettre un meilleur suivi des patients et le traitement de cette maladie.

Une maladie génétique liée à la dégénérescence des nerfs optiques

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie due à une dégénérescence des nerfs optiques, qui se manifeste par une perte brutale de la vision en quelques semaines ou mois chez des adultes jeunes. 

Il s’agit de la plus fréquente des maladies génétiques qui touchent la centrale énergétique de nos cellules : les mitochondries. Elle affecte environ 1 personne sur 30 000 en Europe dont plus de 2 000 personnes en France. 

S’il est connu que cette atteinte visuelle est provoquée par des mutations de l’ADN mitochondrial transmises par la mère, le mécanisme pathologique ne permet pas d’expliquer la pénétrance incomplète de cette maladie, puisque seuls 1 homme sur 2 et 1 femme sur 5 porteurs d’une mutation seront véritablement atteints de cécité. 

Une étude menée par les chercheurs du BNMI et de Sopam 

L’équipe MitoLab du laboratoire Biologie neurovasculaire et mitochondriale intégrée (Université d’Angers/CNRS/Inserm), associant le CHU d’Angers, étudie les causes physiopathologiques de cette maladie depuis de nombreuses années et assure un diagnostic clinique et moléculaire au sein du Centre national de référence maladies rares sur les maladies mitochondriales. 

En collaboration avec l’unité Stress oxydant et pathologies métaboliques  (Inserm/université d’Angers), les chercheurs ont utilisé une technologie de pointe, la métabolomique par spectrométrie de masse. Cette technique analyse simultanément de très nombreuses petites molécules (sucres, acides aminés, acides gras, etc.) présentes dans les cellules et permet de caractériser précisément les maladies en déterminant leurs signatures métaboliques. 

Une parution dans la revue Brain

En comparant les patients porteurs d’une mutation de la NOHL aux personnes non porteuses, cette étude, publiée le 16 septembre dans Brain, a permis de mettre en évidence une nouvelle caractéristique de cette maladie : le stress du reticulum endoplasmique, un compartiment particulier de nos cellules, dans lequel sont synthétisés les protéines et les lipides.

Réalisée grâce au soutien actif d’associations de patients, elle apporte deux innovations pour le suivi et le traitement de cette maladie :
- Tout d’abord, un stress du réticulum endoplasmique a été trouvé uniquement chez les patients symptomatiques, et pourrait donc être considéré comme un biomarqueur de risque de cécité chez ces patients.
- D’autre part, cela permet d’ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques, avec des traitements visant à éviter ce stress cellulaire afin, potentiellement, de réduire le risque de perte brutale de la vision chez des patients porteurs de la maladie. 

Responsables scientifiques : Pascal Reynier et Guy Lenaers