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MitoLab dans Brain - Université Angers

MitoLab dans Brain

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Découverte d'un nouveau gène impliqué dans la dégénérescence des nerfs optiques

Un œil

L’unité de recherche MitoVasc se distingue à nouveau dans le domaine de la basse vision. Les chercheurs de son équipe MitoLab viennent de démontrer l’implication d’un nouveau gène dans le processus dégénératif des nerfs optiques : le gène DNM1L. La découverte a fait l’objet d’une publication dans Brain, revue internationale de référence dans le domaine de la neurologie.

Les neuropathies optiques héréditaires (NOH) sont des maladies mitochondriales cécitantes, liées à une dysfonction suivie d’une dégénérescence des nerfs optiques qui véhiculent l’information visuelle de l’œil au cerveau.

En 2000, le Dr Guy Lenaers, biologiste cellulaire aujourd’hui à la tête de l’équipe MitoLab (l’une des composantes du laboratoire Mitovasc), a identifié le rôle clé du gène OPA1 et de ses mutations, responsables de 95% des cas d’atrophie optique dominante.

Dans une nouvelle étude, menée avec deux autres laboratoires français, les chercheurs de MitoLab viennent de mettre en évidence l’implication d’un autre gène : DNM1L.

OPA1 et DNM1L agissent de manière diamétralement opposée sur les mitochondries, les centrales énergétique de nos cellules : l’un, OPA1, provoque une fusion, tandis que DNM1L, engendre une fission des mitochondries. Mais, de manière surprenante, ces deux gènes aux fonctions antagonistes aboutissent aux mêmes symptômes cliniques.


Les auteurs de l’étude sont parvenus à la conclusion qu’un équilibre subtil entre les forces de fusion et de fission est un élément clé pour maintenir le bon fonctionnement du nerf optique. Cette découverte devrait désormais être prise en compte dans la manière de penser les futurs traitements des patients.

Publication dans Brain

L’étude a fait l’objet d’une publication scientifique, dans le numéro d’octobre 2017 de la revue internationale Brain, titre majeur et extrêmement sélectif dans le domaine de la neurologie.

Référence de l’article
Couverture de Brain n°140
GERBER S., CHARIF M., CHEVROLLIER A., CHAUMETTE T., ANGEBAULT C., KANE M. S., PARIS A., ALBAN J., QUILES M., DELETTRE C., BONNEAU D., PROCACCIO V., AMATI-BONNEAU P., REYNIER P., LERUEZ S., CALMON R., BODDAERT N., FUNALOT B., RIO M., BOUCCARA D., MEUNIER I., SESAKI H., KAPLAN J., HAMEL C. P., ROZET J.-M., LENAERS G.
« Mutations in DNM1L, as in OPA1, result indominant optic atrophy despite opposite effects on mitochondrial fusion and fission ». Brain, 23 septembre 2017.

Disponible sur : https://doi.org/10.1093/brain/awx219

Organismes cosignataires : Université et CHU d’Angers (MitoLab, Institut MitoVasc), Inserm, CNRS, Paris Descartes, Institut des neurosciences de Montpellier.

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Basse vision : une recherche dynamique

Avec cette découverte majeure, Angers s’affirme une nouvelle fois comme l’une des villes phares de la prise en charge des malvoyants en France, grâce à une très large palette de compétences : soins, diagnostic, recherche, accompagnement sociétal, culturel, administratif…

Le programme régional Basse Vision témoigne de ce dynamisme. Autre exemple : le succès de la journée « Voir autrement », organisée aux Salons Curnonsky le 26 septembre 2017 et réunissant 20 acteurs locaux de la prise en charge de la basse vision.