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Découverte d'un nouveau gène - Université Angers

Découverte d'un nouveau gène

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Découverte d’un nouveau gène responsable d’épilepsie sévère de l’enfant

Imagerie par Résonance Magnétique du cerveau des patients  (IRM en coupe sagittale, en haut) et axiale, en bas) montrant la présence d’hyper-signaux témoignant d’anomalies des structures du cerveau.

Le service de neurogénétique du CHU d’Angers assure un diagnostic clinique et moléculaire des encéphalopathies au sein du Centre national de référence maladies rares maladies mitochondriales, en association avec l’équipe MitoLab (UMR CNRS-6214-INSERM-1083) de l’Université d’Angers impliquée dans la recherche sur les causes de certaines maladies neurodégénératives.

En collaboration avec des instituts français et des équipes allemandes, américaines et espagnole, MitoLab vient de découvrir un nouveau  gène (UBA5) responsable d’une forme d’épilepsie sévère avec déficience intellectuelle de l’enfant.

Cette étude, publiée le 17 août dans l’American Journal of Human Genetics, a permis de mettre en évidence des mutations du gène UBA5 chez 5 enfants, issus de 4 familles différentes, porteurs d’une épilepsie résistante au traitement et d’un retard mental.

Analyse de 20 000 gènes

Ce résultat a été obtenu par l’utilisation d’une nouvelle méthode d’étude du génome humain : le séquençage de l’exome, c’est-à-dire l’analyse de l’ensemble des 20 000 gènes qui compose le génome de chaque enfant et de leurs parents.

L’analyse du très grand nombre de données génétiques a été rendue possible par la collaboration avec le « French Exome Project » (FREX) basé notamment à Brest et Nantes. 

Le gène UBA5 mis en cause

C’est la première fois que le gène UBA5 est mis en cause dans une pathologie humaine. Ce gène intervient dans un nouveau mécanisme de modification des protéines dans la cellule et la sévérité de la maladie est inversement proportionnelle à son activité résiduelle.

Cette découverte contribue à la compréhension des mécanismes complexes conduisant à ce dysfonctionnement du cerveau, étape indispensable au développement de perspectives thérapeutiques.

D’ores et déjà il va  être possible d’améliorer le  diagnostic précoce des enfants atteints d’épilepsie sévère ainsi que leur prise en charge et l’accompagnement des familles par les  généticiens. 

Pr Dominique Bonneau
DoBonneau @ chu-angers.fr

A propos de PREMMi

Le Pôle de recherche et d’enseignement en médecine mitochondriale (PREMMi), basé à Angers, a permis de créer une dynamique scientifique pour l’émergence d’un consortium unique de médecine mitochondriale avec une ambition internationale.

Dans le contexte prometteur de la médecine personnalisée, un des enjeux primordiaux de la médecine mitochondriale est d’identifier des voies thérapeutiques susceptibles de cibler la mitochondrie dans de nombreuses maladies pour lesquelles nous ne disposons pas à l’heure actuelle de traitement.

Objectif : transposer le savoir-faire acquis sur les maladies rares héréditaires mitochondriales, aux maladies communes impliquant un dysfonctionnement de la mitochondrie (ex. Alzheimer, Parkinson,  cancer, diabète, maladies cardio-vasculaires).