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Maladies mitochondriales : l'AFM-Téléthon soutient la recherche

Dans le cadre de la Fête de la science, l’équipe Mitolab a invité l’AFM pour une visite de ses équipements. L’occasion pour les sympathisants de l’association de mieux comprendre les recherches menées par l’unité angevine sur les maladies rares, grâce notamment aux fonds du Téléthon.

À moins de deux mois du prochain Téléthon, qui aura lieu les 7 et 8 décembre 2018, les membres et donateurs de l’AFM, l’association organisatrice de l’événement, ont pris leur bâton de pèlerin. À l’occasion de la Fête de la science, les adhérents sont allés à la rencontre des chercheurs de 15 laboratoires en France. Plus de 250 programmes de recherche sont rendus possibles grâce aux fonds récoltés.

À Angers, c’est l’équipe Mitolab de l’institut Mitovasc qui les a accueillis le 12 octobre. « Il est intéressant pour nous d’avoir un contact direct avec les laboratoires de recherche que l’AFM soutient », a expliqué Roselyne Guéret, coordinatrice départementale de l’association pour le Maine-et-Loire.

Après un temps de présentation et d’échanges, la trentaine de participants a pu visiter les installations scientifiques de l’Institut de biologie en santé (IBS), et dialoguer autour des projets et équipements utilisés par Mitolab.

L’équipe du pôle santé angevin est spécialisée dans les maladies mitochondriales, « celles qui résultent de dysfonctionnements des mitochondries, qui représentant la centrale énergétique des cellules », résume Vincent Procaccio, professeur de génétique médicale.

À ce jour, plus de 300 formes de maladies mitochondriales ont été identifiées. Leur point commun : un défaut de production d'énergie par les mitochondries dû à une anomalie génétique. Plusieurs organes peuvent ainsi être défaillants, les plus touchés étant généralement ceux qui nécessitent le plus d’énergie (le cerveau, les muscles, le cœur, le foie, les yeux), même si tous les organes peuvent être atteints.

Grâce aux progrès de la génétique, et en particulier au séquençage à très haut débit de l’ADN, « on sait maintenant mieux diagnostiquer les maladies, mais il reste encore beaucoup d’efforts à accomplir sur les thérapies à visée mitochondriale ».

Mitoscreen et ses promesses thérapeutiques

Le Dr Céline Bris (2e à gauche) et Vincent Procaccio ont fait découvrir aux visiteurs les appareils de séquençage génétique
Le Dr Céline Bris (2e à gauche) et Vincent Procaccio ont fait découvrir aux visiteurs les appareils de séquençage génétique
Depuis 2015, l’AFM aide financièrement le programme Mitoscreen, « qui vise à faire du criblage pharmaceutique pour trouver des médicaments qui puissent améliorer les fonctions mitochondriales », explique l’un des membres, Vincent Procaccio.

Le consortium réunit des équipes françaises aux compétences complémentaires, d’Angers, de Brest, de Bordeaux, d’Orsay, de Gif-sur-Yvette et de l’hôpital Necker à Paris.

« Nous testons sur des modèles de maladies mitochondriales des médicaments qui sont déjà utilisés pour d’autres pathologies. D’abord sur un modèle de levure, et si c’est positif, sur des modèles cellulaires humains ou animaux, poursuit Vincent Procaccio. Nous avons déjà identifié un certain nombre de molécules candidates pour lesquelles la confirmation d’un effet positif pourrait déboucher sur des essais cliniques. L’avantage, c’est que ces médicaments ont déjà reçu leur Autorisation de mise sur le marché pour traiter une maladie. On parle alors de repositionnement thérapeutique. Donc toute l’analyse toxicologique nécessaire pour valider un nouveau médicament, qui prend en général plusieurs années et coûte des millions d’euros, a déjà été faite. Cela va accélérer le processus de mise en place d'éventuels traitements pour les maladies mitochondriales ».

Des maladies rares aux pathologies communes

Les travaux engagés dans le cadre de Mitoscreen ont également pour objectif d’identifier de nouveaux biomarqueurs, permettant de poser ou d’affiner un diagnostic, et de mieux suivre l'efficacité des traitements.

Vincent Procaccio pilote un autre programme, financé pour 2 ans à hauteur de 155 000 euros par l'AFM. Baptisé MetaboMELAS, il porte sur l’analyse du syndrome MELAS (Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique, Stroke-like), une pathologie mitochondriale rare responsable d’accidents vasculaires à répétition et d’épilepsie.

Les avancées sur les maladies mitochondriales ne bénéficieront pas uniquement aux personnes atteintes de maladies rares. « Les connaissances que nous accumulons serviront également pour des maladies communes, comme les maladies neurodégénératives ou épileptiques, voire certaines pathologies cardiaques communément associées à un dysfonctionnement mitochondrial ».

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