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Atelier génétique Mitolab - Université Angers

Atelier génétique Mitolab

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Atelier national sur la génétique mitochondriale

Du 7 mars 2017 au 12 mars 2017

Conférences organisées dans la cadre de l'atelier national sur la génétique mitochondriale

 

  • Mercredi 8 mars à 18h, Amphi 200 (UFR Santé - département Médecine)

 "Génétique mitochondriale, embryon à 3 parents, considérations médicales et bioéthiques" - Pr Julie STEFFAN (Université Paris-Descartes)

La mitochondrie centrale énergétique de nos cellules a la particularité de posséder son propre génome. Les mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont responsables de maladies sévères, dont le mode de transmission est exclusivement maternel. Elles ont la particularité d’être présentes le plus souvent à l’état hétéroplasmique (mélange de molécules d’ADNmt mutées et sauvages) définissant ainsi un taux de mutation ou hétéroplasmie, qui au-delà d’un certain seuil va entrainer l’apparition des symptômes.

Les femmes porteuses d’une mutation de l’ADNmt ont un risque élevé de transmettre une maladie grave à leur descendance, et les demandes de prise en charge en diagnostic prénatal (DPN) et/ou préimplantatoire (DPI) sont nombreuses. Des équipes ont récemment développé le don de cytoplasme, qui offre à ces femmes la possibilité de transmettre leurs caractères héréditaires portés par le génome nucléaire. Outre les problèmes éthiques avec la génération d’embryons à 3 parents, ces technologies posent un certain nombre de questions. Des interrogations subsistent quant à l’innocuité de cette approche du fait d’une possible perturbation du dialogue mito-nucléaire, de l’état hétéroplasmique induit par cette procédure, et de l’existence de possibles réversions génétiques. 

 

  • Vendredi 10 mars à 12h, Amphithéâtre ICO site Paul Papin

"Évolution de la bioinformatique face au séquençage très haut débit, Big Databases" - Pr Christophe BÉROUD (Université Aix-Marseille)

Les technologies de séquençage à haut débit sont maintenant fondamentales pour l'identification des mutations pathogènes dans les maladies génétiques humaines. Plus de 1000 gènes ont été identifiés entre 2010 et 2014 grâce au développement des technologies de séquençage complet. Cependant, malgré ce chiffre encourageant, le taux de détection des mutations pathogènes reste faible (entre 23% et 26%). Elle est due à plusieurs paramètres tels que les facteurs techniques, types de mutations, la suite d'outils bioinformatiques et les méthodes ou filtres utilisés. Dans cette présentation, nous décrirons les étapes critiques des processus d'annotation et de filtration de variants pour identifier des mutations potentiellement pathogènes. Nous examinerons les éléments d'annotation clés et les systèmes conçus pour aider à recueillir ces informations critiques. Nous allons aussi décrire les options de filtration, leur efficacité et leurs limites, et fournir un flux de travail de filtration générique. Enfin, nous allons démontrer ce workflow en action et mettre en évidence les pièges potentiels à l’analyse. Nous examinerons également les applications du système UMD-Predictor, considéré comme l'outil de prédiction de pathogénicité le plus efficace pour les mutations faux-sens et les mutations synonymes (évaluation sur> 140 000 variations annotées), le plus rapide (3 à 20 fois plus rapide) et spécifique réduisant le nombre de mutations pathogènes candidates (25% à 50% des autres outils en moyenne) pour l'analyse de validation.